有一名25歲男性自8歲起在全身皮膚呈現廣泛性色素鎮靜及色素脫失的黑點，四肢、手段、軀幹都有，從小就被冷笑是不是洗澡洗不乾淨，讓他感應相當自卑，經診斷為「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」，曩昔被視為病因不明的皮膚病變，現在全軍總病院與中研院研究團隊合作，終於找到此疾病致病機轉緣由，主要是GPNMB卵白缺失，將來有機遇研發出小分子抑制劑藥物讓病情取得節制翻譯
替該患者診治的全軍總醫院皮膚科部主治醫師江建平透露表現，色素異常性皮膚澱粉樣變性症 (Amyloidosis cutis dyschromica; ACD)是原發性皮膚澱粉樣變性症的一個罕有而怪異的亞型，其徵狀是在皮膚出現普遍的色素沉著及色素脫失的雀斑，隨同輕微或無皮膚搔癢症。平常在芳華期前病發，也有2、3歲就出現症狀翻譯
江建平提到，該名患者8歲就病發，全身皮膚呈現廣泛性色素冷靜及色素脫失的黑點，黑點長在四肢、手腕、軀幹，從小就被同學取笑洗澡洗不乾淨才如許，也不敢游泳，長大後找工作穿短袖被雇主厭棄，讓貳心靈相當受創感到很自卑，就診查抄接受皮膚切片，切片講演結果顯示色素鎮靜的病灶在基底層有黑色素的增添，乳突狀真皮呈現色素失調和均質的嗜伊紅性塊狀物資沉積，共同臨床及病理診斷為色素異常性皮膚澱粉樣變性症。他的姐姐也於相近的年歲時在皮膚泛起近似的色素異常翻譯
江建平說，GPNMB在體內的功能為黑色素體(melanosome)構成、自噬(autophagy)、吞噬(phagocytosis)、組織修復、凋亡細胞碎片的清除與免疫的負調控等方面飾演主要腳色。此類患者因GPNMB蛋白缺失致使免疫力過於興旺，因此致使身體發炎。
之前文獻推斷此病徵多是自體顯性而且是不完全外顯遺傳，遺傳病因不明。為了找出「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」的病因，全軍總病院皮膚科部傳授王偉銘向導主治醫師江建平與中研院院士陳垣崇及博士鄔哲源輔導的研究團隊合作，針對此9案例進行全基因組關聯性闡明，發現了色素異常性皮膚澱粉樣變性症是由於GPNMB卵白（非轉移性黑色素瘤醣卵白）缺失所致使的自體隱性遺傳疾病。該篇研究論文從9個患者個案的家族研究顯示此病徵呈自體隱性遺傳，並且發現每一個患者皆是在GPNMB基因帶有雙套(雙等位基因)截斷式突變，包羅無義突變與移碼突變。
▲醫師江建平說明「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」致病機轉緣由。（圖／記者楊晴雯攝）
記者楊晴雯／台北報道
江建平說，曩昔找不出此疾病的致病機轉，此類疾病被歸類為病因不明的皮膚病變，全台灣截至今朝為止只有9個案例被發表翻譯
江建平指出，此類皮膚病今朝無藥物根治，不外而今找到病因後，將來可能研發出小份子按捺劑藥物讓病情能取得控制翻譯
▲醫師江建平說，色素異常性皮膚澱粉樣變性症徵狀是在皮膚出現普遍的色素鎮靜及色素脫失的黑點，伴隨稍微或無皮膚搔癢症。（圖與新聞當事人無關／記者楊晴雯攝）
此研究成果已於2018年2月1日刊載於國際知邏輯學術期刊《美國人類遺傳學期刊》 (The American Journal of Human Genetics)中。
平居若何調養？江建平建議，患者常日一定要注意防曬、削減磨擦，如避免去角質、搓洗身體、穿太硬的材質的衣服等，以避免症狀變得更嚴重，如有皮膚搔癢景象，可以使用合適本身皮膚的乳液舒緩症狀。
本文引用自: https://www.setn.com/News.aspx?NewsID=419882有關各國語文翻譯公證的問題歡迎諮詢華頓翻譯公司02-77260932
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